Gen: EPHX2
OMIM: 132811
Variante: c.262A>G
Transkript: NM_001979.6
Proteinaustausch: p.Ile88Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 29.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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