Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.6032G>A
Transkript: NM_001458.4
Proteinaustausch: p.Gly2011Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 07.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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