Variante
Gen: DES
OMIM: 125660
Variante: c.1049G>A
Transkript: NM_001927.4
Proteinaustausch: p.Arg350Gln
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 05.09.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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