HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
| Gen | Transkript | Variant | Proteinaustausch | Klassifizierung | Eingetragen | Labor | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| NM_004415.4 | c.4214T>C | p.Leu1405Ser | uncertain significance | 04.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.3 | c.4420_4423delinsTGGATGTTTTTAT | p.Lys1474_Thr1475delinsTrpMetPheLeuSer | uncertain significance | 09.03.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.5006T>C | p.Leu1669Pro | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.5188G>A | p.Glu1730Lys | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.521G>T | p.Cys174Phe | uncertain significance | 06.05.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.5324G>T | Arg1775Ile | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.6504_6507del | p.(Ser2168ArgfsTer18) | likely pathogenic | 25.04.2023 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.6859dupA | p.Thr2287AsnfsTer20 | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.7075dupA | p.Ile2359AsnfsTer21 | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.8233A>G | p.Ile2745Val | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004415.4 | c.8467C>G | p.Pro2823Ala | uncertain significance | 15.11.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001390.4 | c.1064C>T | p.(Pro355Leu) | uncertain significance | 31.08.2023 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001390.4 | c.1703C>T | p.(Thr568Ile) | uncertain significance | 12.01.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DUX4 DYNC1H1 | NM_001376.5 | c.13757C>T | p.(Pro4586Leu) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DUX4 DYNC1H1 | NM_001376.5 | c.7676C>T | p.(Thr2559Met) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001080463.1 | c.5334+3A>G | p.(?) | likely pathogenic | 25.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004714.3 | c.643C>T | p.(Arg215Trp) | uncertain significance | 18.03.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004714.3 | c.643C>T | p.(Arg215Trp) | uncertain significance | 18.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_004714.3 | c.643C>T | p.(Arg215Trp) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001005463.3 | c.581G>A | p.(Cys194Tyr) | uncertain significance | 05.02.2024 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001122659.3 | c.1038delG | p.(Lys346AsnfsTer16) | pathogenic | 25.10.2021 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_001415.3 | c.239A>T | p.Lys80Met | uncertain significance | 17.01.2022 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Elastin ELN | NM_001278939.1 | c.428-9T>A | uncertain significance | 20.04.2023 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ELOVL5 EMD | NM_000117.2 | c.620G>A | p.Arg207Gln | uncertain significance | 19.04.2021 | Info nach Login | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NM_006208.2 | c.118C>A | p.(Pro40Thr) | uncertain significance | 03.11.2020 | Info nach Login | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||