Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000527.4c.646T>Cp.(Cys216Arg)likely pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_000527.5c.829G>Ap.Glu277Lysuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_002303.5c.1996-1G>Ap.?likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_139284.3c.1083G>Ap.(Trp361Ter)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_000233.3c.1555G>Tp.(Val519Leu)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000233.3c.50_52delp.(Leu17del)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_170707.4c.1580_1586delp.(Arg527Leufs*19)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_170707.3c.313G>Tp.(Glu105*)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_006767.4c.643T>Cp.Trp215Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_019888.3c.1043C>Tp.(Pro348Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_019888.3c.509_538dupp.(Ala170_Met179dup)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_014975.2c.4400C>Tp.(Ala1467Val )uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_018328.4c.2075G>Cp.(Gly692Ala)uncertain significance18.11.2021Info nach Login
NM_018328.4c.955delAp.(Thr319LeufsTer33)pathogenic26.10.2021Info nach Login
NM_005120.3c.3021C>Ap.(Asn1007Lys)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005120.3c.3632C>Tp.(Ser1211Phe)uncertain significance25.10.2021Info nach Login
NM_000243.2c.2177T>Cp.Val726Alapathogenic22.11.2021Info nach Login
NM_130799.2c.772C>Ap.(Gln258Lys)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_020774.4c.21C>Gp.Asn7Lysuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_000381.4c.1105G>Ap.(Glu369Lys)uncertain significance25.10.2021Info nach Login
NM_000251.2c.2050G>Ap.(Val684Met)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
NM_000179.2c.260+1G>Tp.(?)pathogenic21.03.2022Info nach Login
NM_012123.4c.1324C>T p.(Arg442Ter)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_004958.4c.5864G>Ap.(Arg1955His)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000256.3c.1153G>Ap.Val385Metuncertain significance19.04.2021Info nach Login