Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CFTR
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CFTR
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
AZF
DAZ
AZF
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
HD
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ABCD1
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN1
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • PCR-Analyse
PRNP
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PML
RARA
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
CHECK2
p53
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SNRPN
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)