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Gen Labor Krankheit OMIM Methode
HBB
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PTPN11
PTPN11
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
RET
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
ATP7B
ATP7B
Morbus Wilson277900
PMP22
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
MPZ
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
STK11
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BMPR1A
MUTYH
BMPR1A
MUTYH
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse