Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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DPYD | 10627 Berlin | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F2 | 10315 Berlin | Faktor II-Mangel | 176930 |
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F5 | 10315 Berlin | Faktor V-Mangel | 227400 |
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10315 Berlin | Follikuläres Lymphom | 613024 |
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FMR1 | 10315 Berlin | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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FMR1 | 10315 Berlin | FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom) | 300623 |
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10315 Berlin | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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10315 Berlin | Hodgkin-Lymphom | 236000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MTHFR | 10315 Berlin | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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LDLR | 10315 Berlin | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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DPYD | 10627 Berlin | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
F2 | 10315 Berlin | Faktor II-Mangel | 176930 |
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F5 | 10315 Berlin | Faktor V-Mangel | 227400 |
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10315 Berlin | Follikuläres Lymphom | 613024 |
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FMR1 | 10315 Berlin | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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FMR1 | 10315 Berlin | FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom) | 300623 |
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10315 Berlin | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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10315 Berlin | Hodgkin-Lymphom | 236000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MTHFR | 10315 Berlin | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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LDLR | 10315 Berlin | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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COL3A1 COL5A1 FBN1 TGFBR1 TGFBR2 ... (10) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALDH18A1 ATP6V0A2 EFEMP2 Elastin FBLN5 ... (28) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 52 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (24) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADA CXCR4 DOCK8 GATA2 LCK ... (24) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCA3 CSF2RA CSF2RB NKX2-1 SFTPB ... (12) | 13353 Berlin | Lungenerkrankungen | 11 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AIRE CARD9 CLEC7A DOCK8 IL12RB1 ... (24) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARID1A ARID1B PHF6 SMARCA4 SMARCB1 ... (14) | 13353 Berlin | Entwicklungsstörungen | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LDB3 LMNA MYBPC3 MYH7 PLN ... (14) | 13353 Berlin | Herzerkrankungen, angeboren | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC9 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 BAG3 ... (88) | 13353 Berlin | Herzerkrankungen, angeboren | 170 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BMPR1B GDF5 GLI3 HOXD13 IHH ... (22) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 26 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Herzerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lungenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi-Gen-Panel |