Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
FGFR3
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
SLC9A6
SNRPN
SLC9A6
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MEFV
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
Cx32-GJB1
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
SLC26A4
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
SNRPN
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CX26
CX26
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
DHCR7
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
FGFR2
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
SMN1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400