Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MECP2
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
IGHMBP2
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
LBR
LBR
Pelger-Huet-Anomalie169400
SNRPN
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Sanger-Sequenzierung
HLXB9
HLXB9
Currarino-Syndrom176450
MCPH1
MCPH1
Chromosomenkondensation (vorzeitige) mit Mikrozephalie und geistiger Behinderung606858
LBR
LBR
Greenberg-Dysplasie215140
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Holoprosencephalie 3142945
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)