HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAGEL2 PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1C GRB10 H19 ICR1 ... (5)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEG3	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Tempel-Syndrom	616222	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PLAGL1 ZFP57	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Transienter neonataler Diabetes mellitus	601410	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAGEL2 PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse NGS
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEG3	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Tempel-Syndrom	616222	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PLAGL1 ZFP57	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Transienter neonataler Diabetes mellitus	601410	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 LMNA MPZ ... (16)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 MPZ PMP22 ... (12)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (12)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
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ACE AGTR1 AHI1 ALDH1A2 ARL13B ... (188)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nierenerkrankungen - verschiedene Panels	Nierenerkrankungen	200 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AAAS ARL6IP1 ATL1 ATL3 CLTCL1 ... (56)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ANO5 B3GnT1 BVES CAPN3 CAV3 ... (84)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Muskeldystrophien/ Gliedergürtelmuskeldystrophien	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 CHCHD10 ... (42)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Panel: Spinale-/ Spinobulbäre Muskelatrophie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACE AGT AGTR1 REN ACE ... (8)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renale tubuläre Dysgenesie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
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CDKN1C GRB10 H19 ICR1 MEST ... (10)	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Silver-Russell-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Schlagworte/Indikation	Methode CGH (Comparative Genome Hybridisation) PCR-Analyse Southern-Blot MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
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ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 ... (74)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Aortenaneurysma, thorakal	Bindegewebserkrankungen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
ABCD-Syndrom	600501	1
	Gene EDNRB	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie	200100	2
	Gene MTP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Abetalipoproteinämie (MTP)	200100	1
	Gene MTP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Absencenepilepsie der Kindheit	611942	1
	Gene SLC2A1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

Achondrodysplasie Typ 1B	606718	1
	Gene DTDST / SLC26A2	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 1b	600972	2
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene DTDST / SLC26A2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenese Typ 2	200610	4
	Gene COL2A1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL2A1	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondrogenesis IA	200600	1
	Gene TRIP11	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondroplasie	100800	13
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COMP FGFR3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Acoeruloplasminämie	604290	3
	Gene CP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene CP	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	AHF-Panel	Herzerkrankungen
ACTC1 CITED2 FOXH1 FOXP1 GATA4 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ahornsirup-Krankheit	Importiert aus Diagnosen
BCKDHA BCKDHB BCKDK DBT DLD ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM	Importiert aus Diagnosen
ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Allgemeine variable Immundefekterkrankungen (CVID)	Primäre Immundefekte
BTK CTLA4 ICOS LRBA NFKB1 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran	Nierenerkrankungen
CD151 COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ALS-Panel	Neurologische Erkrankungen
ALS2 ANG CHCHD10 CHMP2B DCTN1 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Amyotrophe Lateralsklerose	Importiert aus Diagnosen
ALS2 FUS SOD1 TARDB/TDP-43 VABP	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	Importiert aus Diagnosen
ANG C9ORF72 FIG4 FUS SOD1 ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Amyotrophe Lateralsklerose Panel (ALS)	Importiert aus Diagnosen
ALS2 ANG C21ORF2 C9ORF72 CCNF ... (29)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALS2 ANG ARHGEF28 ATXN2 BSCL2 ... (40)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot NGS
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Angelman Panel	Syndrome
ARX CDKL5 EHMT1 FOXG1 MECP2 ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung