HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
mtDNA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pearson-Syndrom	557000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RECQL4	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Rothmund-Thomson-Syndrom	268400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Angelman-Syndrom	105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
mtDNA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pearson-Syndrom	557000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RECQL4	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Rothmund-Thomson-Syndrom	268400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Angelman-Syndrom	105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ARMC4 CCDC114 CCDC151 CCDC40 CCDC65 ... (74)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Ziliopathien-erweiterte Diagnostik	Ziliopathien	137 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (14)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Nemaline Myopathie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (18)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathy, hereditary	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (12)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlschmidt, Boris Tel +49-228-96968670 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cowden-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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BMPR1A ENG MADH4 PTEN BMPR1A ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (26)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus	264350	2
	Gene SCNN1A SCNN1B SCNN1G	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SCNN1A SCNN1B SCNN1G	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom	243700	2
	Gene DOCK8	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene DOCK8	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

autosomal-dominante nicht-syndromale Intelligenzminderung	613970	1
	Gene GRIN2B	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose	609813, 608059	1
	Gene HES7 LFNG	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose	608681	2
	Gene MESP2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MESP2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Azoospermie / Oligozoospermie	415000	30
	Gene AR DMRT1 TEX11 TEX14	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern		Methode Multiplex-PCR Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	Facharztpraxis für Humangenetik Castroper Str. 106 45711 Datteln		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Austrup, Frank Tel 02363-56700 Fax 02363-567010	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY USP9Y	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Multiplex-PCR Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Strelow, Dipl. Biol. Veronika Tel 0231/9572-6601 Fax 0231/9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY	Zotz Klimas - ÜBAG für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Medizinische Genetik, Zytologie & Pathologie Immermannstr. 65 A 40210 Düsseldorf		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Überlacker, Bärbel Tel +49 211 27101-1410 Fax +49 211 27101-1404	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1	Humangenetische Praxis Dr. Bernd J. Schmidt, Helga Mautner Schiffenberger Weg 76 35394 Gießen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Steinmüller, Klaus Tel 0641-77044 Fax 0641-13022	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1	Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen		Methode Multiplex-PCR PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene DAZ	Institut für Humangenetik, Halle Magdeburger Str. 2 06112 Halle (Saale)		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hagemann, Monika Tel +49 (0) 345 557 4536 Fax +49 (0) 345 557 4293	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Multiplex-PCR PCR-Analyse Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1	amedes genetics Schiffgraben 30 30175 Hannover		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene DAZ	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1	Humangenetik Dr. med. Notker Graf Zingel 29-30 31134 Hildesheim		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dechend, Frank Tel 05121-20679-23 Fax 05121-20679-21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ SRY	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Multiplex-PCR Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ SRY	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Multiplex-PCR Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Oehler, Detlef Tel 06131-9250921 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	Gyn-Gen-Lehel MVZ Pfarrstraße 14 80538 München		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sirch, Marita Tel 089/23239390 Fax 089/232393911	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ SRY	MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München		Methode Multiplex-PCR Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Holinski-Feder, Elke Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY USP9Y	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode Fragmentanalyse NGS
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Dworniczak, Bernd Tel 0251-83-55430 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ	Gemeinschaftspraxis Dr. med. Michael Pruggmayer, Dr. med. Margarete Dietrich, Dr. med. Michael Wilhelm Hermann-Ehlers-Str. 9 31224 Peine		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pruggmayer, Michael Tel 05171-3775 Fax 05171-12171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF	Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle Müllner Hauptstr. 48 A-5020 Salzburg		Methode Multiplex-PCR PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sander, Gabriele Tel 0043-662-4482 4868 Fax 0043-662-4482 2621	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AZF DAZ RBMY1A1 SRY	Gemeinschaftspraxis Dres. Mai, Schmitt und Mulfinger Juliuspromenade 7 97070 Wuerzburg		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Bandscheibenerkrankung	603932	1
	Gene COL9A2 COL9A3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	153480	1
	Gene PTEN	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

BARAITSER-WINTER SYNDROM 1	243310	1
	Gene ACTB	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BARAITSER-WINTER SYNDROM 2	614583	1
	Gene ACTG1	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson DiDonato, Nataliya Tel 0351-458 5137 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Hyper-IgE-Syndrom (HIES)	Primäre Immundefekte
ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyper-IgM-Syndrom (HIGM)	Primäre Immundefekte
AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypercholesterinämie	Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien)
ABCG5 ABCG8 APOB APOE CYP27A1 ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyperinsulinismus	Endokrinologie/Stoffwechsel
ABCC8 GCK GLUD1 HADH HNF1A ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 30 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyperinsulinsimus erweitert	Endokrinologie/Stoffwechsel
ALG3 AN2 CACNA1C KMT2D MPI ... (9)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 38 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyperkalzämie (FHH) / Hypokalzämie (ADH)	Endokrinologie/Stoffwechsel
CASR	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 3 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP2S1 GNA11	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyperkalzämie erweiterte Diagnostik Stufe II	Endokrinologie/Stoffwechsel
AP2S1 GNA11	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hyperlipidämie (kombiniert)	Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien)
APOA5 APOB APOE GPIHBP1 LDLR ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 14 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypertriglyceridämie	Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien)
APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 17 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hypertrophe Kardiomyopathie	Herzerkrankungen, angeboren
ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 19 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung