Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)