Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
UGT1A1 | CH-3010 Bern | Morbus Meulengracht | 143500 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP7B | CH-3010 Bern | Morbus Wilson | 277900 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CH-3010 Bern | Mukopolysaccharidose Typ II | 309900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ELOVL5 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAPN3 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SGCA | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SGCB | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
|
Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
UGT1A1 | CH-3010 Bern | Morbus Meulengracht | 143500 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP7B | CH-3010 Bern | Morbus Wilson | 277900 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CH-3010 Bern | Mukopolysaccharidose Typ II | 309900 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DMD | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ELOVL5 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAPN3 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SGCA | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SGCB | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
|
Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
ACVRL1 AQP1 BMPR1B BMPR2 CAV1 ... (28) | 13353 Berlin | Herzerkrankungen, angeboren | 37 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX CDKL5 FOXG1 IQSEC2 KCNA2 ... (20) | 13353 Berlin | Entwicklungsstörungen | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DUOX2 DUOXA2 NKX2-5 PAX8 SLC5A5 ... (18) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 26 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FOXE1 GLIS3 GNAS IGSF1 IYD ... (20) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 19 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DUOX2 FOXP3 IL10 IL10RA IL10RB ... (18) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL3A1 FGA FGB FGG GP3A ... (16) | 13353 Berlin | Thrombozyotenfunktionsstörung | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 ... (14) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 28 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A1 COL2A1 COMP DTDST / SLC26A2 FGFR3 ... (14) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 20 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACADM ACADS ACADVL AMPD1 CACNA1S ... (18) | 13353 Berlin | Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien) | 20 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (34) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 25 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HCM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndrome |