Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP6 SURF1 | CH-3010 Bern | Leigh-Syndrom | 256000 |
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HPRT1 | CH-3010 Bern | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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ARSA | CH-3010 Bern | Leukodystrophie (metachromatisch) | 250100 |
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PRF1 | CH-3010 Bern | Lymphohistiozytose hämophagozytische (familiäre) | 603553 |
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FBN1 | CH-3010 Bern | Marfan-Syndrom | 154700 |
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CH-3010 Bern | MELAS-Syndrom | 540000 |
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ATP7A | CH-3010 Bern | Menkes-Syndrom | 309400 |
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MT-TK | CH-3010 Bern | MERRF-Syndrom | 545000 |
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CH-3010 Bern | Mitochondriale Myopathie | 251900 |
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DGUOK TK2 | CH-3010 Bern | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom | 251880 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP6 SURF1 | CH-3010 Bern | Leigh-Syndrom | 256000 |
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HPRT1 | CH-3010 Bern | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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ARSA | CH-3010 Bern | Leukodystrophie (metachromatisch) | 250100 |
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PRF1 | CH-3010 Bern | Lymphohistiozytose hämophagozytische (familiäre) | 603553 |
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FBN1 | CH-3010 Bern | Marfan-Syndrom | 154700 |
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CH-3010 Bern | MELAS-Syndrom | 540000 |
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ATP7A | CH-3010 Bern | Menkes-Syndrom | 309400 |
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MT-TK | CH-3010 Bern | MERRF-Syndrom | 545000 |
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CH-3010 Bern | Mitochondriale Myopathie | 251900 |
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DGUOK TK2 | CH-3010 Bern | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom | 251880 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PTPN11 PTPN11 | 13353 Berlin | Entwicklungsstörungen | 2 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRAF KRAS RAF1 RIT1 SOS1 ... (10) | 13353 Berlin | Entwicklungsstörungen | 8 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANKH CLCN7 CTSK FAM20C LEMD3 ... (24) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (24) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 30 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (26) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 30 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL BMP1 COL1A1 COL1A2 CRTAP ... (18) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 22 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CREB3L1 FBLN5 FKBP10 GORAB LEPRE1 ... (34) | 13353 Berlin | Knochen- und Skeletterkrankung | 29 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEBPE CYBA CYBB FERMT3 G6PD ... (38) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
10315 Berlin | Sterilität / Infertilität | keine Angaben | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDC103 CCDC39 DNAH5 DNAI1 RSPH1 ... (14) | 13353 Berlin | Ziliopathien | 23 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stoffwechselerkrankung | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hämatologische Neoplasien | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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