HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HAMP Hemojuvelin	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose (juvenile)	602390, 615517	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 1	235200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TFR2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 3	604250	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC11A3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 4	606069	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Kearns-Sayre-Syndrom	530000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens	277180	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Lebersche hereditäre Optikusneuropathie	535000	Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HAMP Hemojuvelin	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose (juvenile)	602390, 615517	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 1	235200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TFR2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 3	604250	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC11A3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Hämochromatose Typ 4	606069	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Kearns-Sayre-Syndrom	530000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens	277180	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Lebersche hereditäre Optikusneuropathie	535000	Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
FBN1 TGFBR1 TGFBR2 FBN1 TGFBR1 ... (6)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Marfan-Syndrom	Bindegewebserkrankungen	11 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Meckel-Gruber-Syndrom	Nierenerkrankungen	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien (MSMD)	Primäre Immundefekte	25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	MODY / Neonataler Diabetes / Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus (NIDDM)	Endokrinologie/Stoffwechsel	24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (46)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	MODY Erweiterte Diagnostik	Endokrinologie/Stoffwechsel	76 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Nephronophthise	Nierenerkrankungen	26 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Nephrotisches Syndrom, FSGS, Alport	Nierenerkrankungen	25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (38)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Neutropenie	Primäre Immundefekte	21 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BAP1 FH FLCN MET p53 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Nierenkarzinom	Nierenerkrankungen	23 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Nierensteine	Nierenerkrankungen	26 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Antley-Bixler-Syndrom	207410	1
	Gene FGFR2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4	132900	5
	Gene MYH11	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MYH11	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 9	616166	1
	Gene MFAP5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6	611788	6
	Gene ACTA2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACTA2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aortenstenose (supravalvuläre)	185500	2
	Gene Elastin	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene Elastin	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen	602115	1
	Gene FGF10	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aplastische Anämie	609135	1
	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten	107730	6
	Gene APOB	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOB	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOB	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOB	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOB	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOB	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Apolipoprotein-A1-Defizienz	107680	2
	Gene APOA1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARC-Syndrom 1	208085	1
	Gene VPS33B	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Fettstoffwechselstörungen	Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien)
ABCA1 ABCG5 ABCG8 APOA1 APOA2 ... (30)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Fiebersyndrome	Multi Gen Panel
ADA2 AP1S3 CARD14 CARD15 CIAS1 ... (25)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Fiebersyndrome / Immundefekte	Fiebersyndrome / Immundefekte
CARD14 CARD15 CIAS1 ELA2 IL10 ... (23)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Fiebersyndrome, CORE	Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen
ADA2 CARD15 CIAS1 ELA2 IL1RN ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Fiebersyndrome, erweitert	Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR AP1S3 ... (47)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 80 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	floppy infant	floppy infant
DMPK SMN1 SNRPN	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus	Importiert aus Diagnosen
C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TBK1 ... (6)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gefäß- und Bindegewebserkrankungen	Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
ACTA2 ADAMTS2 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 ... (39)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
ABCC6 ACTA2 ACVRL1 ADA2 ADAMTS2 ... (64)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Neuhann, Teresa Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Geistige Behinderung / Inteligenzminderung	Multi Gen Panel
AAAS AADC AARS AARS2 AASS ... (2072)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung