Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
CYP2R1
Rachitis Typ 1 unzureichende 25-Hydroxylierung von Vitamin D600081
  • Sanger-Sequenzierung
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • PCR-Analyse
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion