Panel

Neuromuskuläre Erkrankungen - verschiedene Panels

Neuromuscular Disorders - different panels

Kategorie:

Importiert aus Diagnosen

Kilobasen des Panels:

keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
  • Motorneuron-Erkrankungen
  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • SMARD1
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • Kongenitale Muskeldystrophie
  • Gliedergürteldystrophie (u.a. LGMD2)
  • Kongenitale Myopathie
  • Distale Myopathie
  • Myotonische Syndrome
  • Kongenitale Myasthenie
  • Multiple Pterygium Syndrom
  • Fetale Akinesie Deformations Sequenz (FADS)
  • Hereditäre Sensomotorische Neuropathie
  • Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP; SPG)
  • Distale Arthrogryposis
  • Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT1; CMT2; CMTXI)
  • hereditäre motorische Neuropathie (HMN)
  • Bethlem Myopathie
  • Ullrich kongenitale Muskeldystrophie
  • Dystroglykanopathie
  • Muscle-Eye-Brain Disease (MEB)
  • Sarkoglykanopathien
  • Nemaline Myopathie
  • Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion; CFTD)
  • Rigid Spine Myopathie
  • myofibrilläre Myopathie
  • Einschlusskörper-Myopathie
  • Myotonia congenita Becker/Thomson
  • Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
  • Freeman-Sheldon Syndrom
  • Muskeldystrophie Typ Duchenne
  • Muskeldystrophie Typ Becker
  • Myotonie
  • Myotonia congenita Typ Thomsen/Becker
  • Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1
  • Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
  • Kongenitales Myasthenes Syndrom
  • Periodische Paralyse
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
  • Facioscapulohumerale Muskeldystrophie
  • FSHD2 und FSHD1-Phänokopien
  • Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD
  • Glutarazidurie Typ 1 und 2
  • Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien
  • Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich)
  • Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel
  • Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine
  • Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung
  • Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse
  • Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener
  • Muskelschwäche mit früher Manifestation (Säuglings- bis Kindesalter) - 128 Gene
  • Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - Myopathien / Muskeldystrophien
  • Neonatale Apnoen
  • Strukturmyopathie
  • Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär
  • Kardiomyopathie im Rahmen einer neuromuskulären Erkrankung
  • CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
  • Maligne Hyperthermie
  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters I
  • Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings
  • Motoneuropathie proximal / spinale Muskelatrophie
  • Neuropathie, frühkindliche Manifestation
  • Neuropathie, motorisch /dHMN
  • Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN
  • Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2
  • Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1
  • Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert
  • Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N - umfassende Diagnostik
  • Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4
  • Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2

Gen locations (460)

ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ALS2 / ALSIN
ANT1 / SLC25A4
ATL1 / SPG3A
B3GnT1 / B4GAT1
C10ORF2 / C10ORF2 (Twinkle) / TWNK
C120rf65 / C12orf65
CAVIN1 / PTRF
CNBP / ZNF9
Cx32-GJB1 / Cx32/GJB1 / GJB1
DTDST / SLC26A2 / SLC26A2
DUX4 / DYNC1H1
ECEL1 / EGR2
ELOVL5 / EMD
FAM126A / HYCCIN-FAM126A
FCMD / FKTN
FRDA / FXN
GDAP1 / GDAPI
GJA12 / GJC2
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
KIAA0196 / WASHC5
KIAA1840 / SPG11
KIAA1985 / SH3TC2
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
LITAF / SIMPLE-LITAF
MYH13 / MYH14
MYOT / MYOT (TTID) / TTID
NGF / NGFB
PABN1 / PABPN1
PGN / SPG7
PLEC / PLEC1
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
RAB7 / RAB7A
Sep 09 / SEPT9
SPAST / SPG4
TARDB/TDP-43 / TARDBP
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB
ZFVE27 / ZFYE27 / ZFYVE27