Panel

Mitochondriopathie nukleär

Mitochondrial disorder nuclear genes

Kategorie:

Importiert aus Diagnosen

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Beschreibung:
Schlagworte:
  • Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant
  • Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv
  • CoQ10-Defizienz
  • Leigh-Syndrom
  • Mitochondriale Anämie
  • Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie)
  • Mitochondriale Myopathie
  • Mitochondriopathien
  • Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch)
  • Kearns Sayre Syndrom
  • MERRF
  • MELAS
  • Pearson Syndrom
  • SANDO Sensorische Ataxie
  • Neuropathie
  • Dysarthrie
  • Ophthalmoparese
  • Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA)
  • Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD)
  • NARP Neuropathie
  • Ataxie
  • Retinitis pigmentosa
  • Wolfram-Syndrom
  • Infantile spinocerebelläre Ataxie (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA)
  • Alpers-Syndrom
  • Barth-Syndrom
  • Myopathie, mitochondrial

Genorte (6)