Mitochondriopathie nukleär
Mitochondrial disorder nuclear genes
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Schlagworte:
- Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant
- Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv
- CoQ10-Defizienz
- Leigh-Syndrom
- Mitochondriale Anämie
- Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie)
- Mitochondriale Myopathie
- Mitochondriopathien
- Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch)
- Kearns Sayre Syndrom
- MERRF
- MELAS
- Pearson Syndrom
- SANDO Sensorische Ataxie
- Neuropathie
- Dysarthrie
- Ophthalmoparese
- Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA)
- Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase Defekte (MADD)
- NARP Neuropathie
- Ataxie
- Retinitis pigmentosa
- Wolfram-Syndrom
- Infantile spinocerebelläre Ataxie (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia, IOSCA)
- Alpers-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Myopathie, mitochondrial