Panel

Skeletterkrankungen und -dysplasien

Skeletal diseases and dysplasias

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS-Panel #059: autosomal-dominante Osteogenesis imperfecta (8,9 kb) #060: pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta (24,9 kb) #229: autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta (23,9 kb) #061: V.a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (25 kb) #093: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit schwerer Verlaufsform, häufigste Gene (24,6 kb) #094: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit moderater Verlaufsform, häufigste Gene (23,6 kb) #062: Cole-Carpenter-Syndrom (6,8 kb) #063: juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene (19,7 kb) #230: Adams-Oliver-Syndrom (23 kb) #231: Mukopolysaccharidosen (17,7 kb) #234: Van Maldergem-Syndrom (24,8 kb) #235: Cornelia de Lange-Syndrom (18,8 kb) #236: Peroxisomen-Biogenese-Komplex (19,8 kb) Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
  • juvenile Osteoporose
  • Osteopetrose
  • Skelettdysplasie
  • Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
  • Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie
  • Osteopetrose
  • Hurler-Syndrom
  • Sanfilippo-Syndrom
  • Morquio-Syndrom
  • Maroteaux-Lamy-Syndrom
  • Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
  • Zellweger-Syndrom
  • Kleinwuchs
  • Großwuchs
  • Knochenbrüchigkeit / Frakturneigung
  • MPS, CdLS, CLSD
  • kurze Röhrenknochen
  • diaphragmatische Hernie
  • juvenile osteoporosis
  • osteopetrosis
  • skeletal dysplasia
  • short rib-polydactyly syndrome
  • craniolenticulosutural dysplasia
  • osteopetrosis
  • Hurler syndrome
  • Sanfilippo syndrome
  • Morquio syndrome
  • Maroteaux-Lamy syndrome
  • cerebrofacioarticular syndrome
  • Zellweger syndrome
  • short stature
  • tall stature
  • susceptibility to fractures / bone fragility
  • thoracic hypoplasia
  • short long bones
  • bowing of the long bones
  • diaphragmatic hernia

Gen locations (317)

ANOS1 / KAL1
ARL6 / BBS3
B3GALTL / B3GLCT
BBS9 / PTHB1
BLM / RECQL3
BRCA2 / BRCA2
CAVIN1 / PTRF
GJB6 / CX30
GALANT3 / GALNT3
GNAS / GNAS1
PIT1 / POU1F1
PLPA6 / PNPLA6
PTCH / PTCH1
PTH1R / PTHR1
TUPLE 1 / TUPLE1