Panel

Nierenerkrankungen

Kidney disorders

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS-Panel #024: Joubert-Syndrom (24,9 kb) #026: Meckel-Gruber-Syndrom (23,1 kb) #028: Bardet-Biedl-Syndrom (24,2 kb) #188: renale tubuläre Azidose (13,6 kb) #403: Fanconi-Syndrom (9,7 kb) #040: Jeune-Syndrom (23,8 kb) #033: Alport-Syndrom (15,1 kb) #031: Nephronophthise (22,7 kb) #035: CAKUT (24,4 kb) #037: nephrotisches Syndrom, kongenital / frühe Kindheit (24,8 kb) #038: nephrotisches Syndrom, juvenil / adult (25,0 kb) #106: syndromales steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SRNS) (24,4 kb) #042: Bartter- und Gitelman-Syndrom (14,5 kb) #043: hereditärer Hypertonus (24 kb) #045: Nierentumore (22,4 kb) #148: atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) (24,2 kb) #192: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) (24,6 kb) #247: autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) (17,5 kb) #051: tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD, MCKD) (6,9 kb) #053: Nephrolithiasis / Nephrokalzinose (24,3 kb) #075: Phosphatdiabetes (25,0 kb) #209: renale Amyloidose (16,6 kb) #279: kongenitale Diarrhöe (19,9 kb) Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
  • Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
  • Nephrocalzinose
  • Urolithiasis
  • Nephronophtise
  • Nephropathie
  • Hyperoxalurie
  • focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)
  • nephronophtisis
  • nephropathy
  • hyperoxaluria

Gen locations (324)

ANOS1 / KAL1
ARL6 / BBS3
ASS / ASS1
ATP6V0A4 / ATPV0A4
BBS9 / PTHB1
CD46 / MCP
CFH / HF1
FH / Fumarate hydratase
GALANT3 / GALNT3
GCM2 / GCMB
Gelsolin / GSN
GNAS / GNAS1
HNF1A / TCF1
HNF1B / HNF1beta / TCF2
INVS / NPHP2
PRNP / PRPN
PTH1R / PTHR1
SDH2 / SDHA
SDH5 / SDHAF2