Panel

Geistige Behinderung / Inteligenzminderung

Intellectual disability / mental retardation

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS-Panel #018: Coffin-Siris-Syndrom (22,1 kb) #019: Cornelia-de-Lange-Syndrom (18,8 kb) #270: Poretti-Holzhauser-Syndrom (9,2 kb) #022: Dystroglykanopathien (22,9 kb) ~2500 Konsensus-Gene für Intelligenzminderung nach Erger et al. 2019, Priorisierung mittels HPO-terms Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
  • Nicolaides-Baraitser-Syndrom
  • Kabuki-Syndrom
  • Primäre Mikrozephalie
  • Seckel-Syndrom
  • Primordialer Kleinwuchs mit Mikrozephalie
  • Mikrocephalie/ Kleinwuchs-Syndrome
  • Epileptische Encephalopathie
  • Autismus
  • Treacher-Collins-Syndrom
  • Syndromale Enzephalopathie
  • Mental retardation
  • Nicolaides-Baraitser syndrome
  • Kabuki syndrome
  • primary microcephaly
  • Seckel syndrome
  • primordial dwarfism with microcephaly
  • microcephaly/ dwarfism syndromes
  • epileptic encephalopathy
  • autism
  • Treacher-Collins syndrome

Gen locations (321)

ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ADA2 / CECR1
GJB2 / CX26
GJB6 / CX30
Cx32-GJB1 / Cx32/GJB1 / GJB1
GABR3 / GABRB3
GALK / GALK1
GDAP1 / GDAPI
GFM1 / GFM1 EFG1
GJA12 / GJC2
GNAS / GNAS1
GPR56 / GPR56 gene
GTDC2 / POMGNT2
HPRP3 / PRPF3
PIT1 / POU1F1
PLEC / PLEC1
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
PNKP / PNPK
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
PRNP / PRPN
PRPH2 / RDS
PTCH / PTCH1