PSEN1 | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3 | 607822 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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APP | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1 | 104300 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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APOA1 FGA | Amyloidose Typ VIII | 105200 | | |
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SOD1 TARDB/TDP-43 | Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär) | 105400, 615911, 616439 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2 | 205100 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| Spezifikation - Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ATN1 | Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie | 125370 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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DYT3 | Dystonie-Parkinson-Syndrom | 314250 | | |
| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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GCH1 | Dystonie (Dopa-responsive) | 128230 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HD | Chorea Huntington | 143100 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | 109150 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PSEN2 | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4 | 600759 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ALS2 | Primäre Lateralsklerose, juvenil, JPLS | 606353 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| Spezifikation - Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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PRKCG | SCA14 | 605361 | | |
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DAZ SRY | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 | | |
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TBP | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN2 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN7 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 | 164500 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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DYT1 | Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant) | 128100 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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TTR | Amyloidose Typ I | 176300 | | |
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