Einrichtung

Institute of Human Genetics

Abteilung für Humangenetik
Schlangenzahl 14
35392 Gießen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Axel Weber

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
APP
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA1
FGA
Amyloidose Typ VIII105200
  • Sanger-Sequenzierung
SOD1
TARDB/TDP-43
Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)105400, 615911, 616439
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT3
Dystonie-Parkinson-Syndrom314250
  • Mikrosatellitenanalyse
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Primäre Lateralsklerose, juvenil, JPLS606353
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PRKCG
SCA14605361
  • Sanger-Sequenzierung
DAZ
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • PCR-Analyse
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
Spinozerebelläre Ataxien
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Huntington Krankheit
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006