Einrichtung

Institute of Human Genetics

Abteilung für Humangenetik
Schlangenzahl 14
35392 Gießen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Axel Weber

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PSEN1
ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 3; AD3607822
  • Sanger-Sequenzierung
APP
ALZHEIMER DISEASE; AD104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA1
FGA
AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL105200
  • Sanger-Sequenzierung
SOD1
TARDB/TDP-43
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1105400, 615911, 616439
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ATN1
DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA125370
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT3
Dystonia 3, Torsion, X-linked; DYT3314250
  • Mikrosatellitenanalyse
GCH1
DYSTONIA, PROGRESSIVE, WITH DIURNAL VARIATION128230
  • Sanger-Sequenzierung
HD
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
PSEN2
PRESENILIN 2; PSEN2600759
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
PRIMARY LATERAL SCLEROSIS, JUVENILE; PLSJ606353
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PRKCG
SCA14605361
  • Sanger-Sequenzierung
DAZ
SRY
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • PCR-Analyse
TBP
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7164500
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
DYT1
TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1128100
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
TRANSTHYRETIN; TTR176300
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
Spinozerebelläre Ataxien
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Huntington Krankheit
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006