Einrichtung

Institut für Klinische Genetik

Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Evelin Schröck

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 10.09.2015
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014 für die konventionelle Zytogenetik, Molekulare Zytogenetik (Array-CGH), Next Generation Sequencing für die Brustkrebsdiagnostik und Sangersequenzierung für die Gene ACTB, ACTG1, EHMT1, RAI1 und PTEN.

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ACTB
BARAITSER-WINTER SYNDROM 1243310
  • Sanger-Sequenzierung
ACTG1
BARAITSER-WINTER SYNDROM 2614583
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
MED12
FG-Syndrom / FG-Syndrom 1305450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EHMT1
KLEEFSTRA SYNDROM610253
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz400020
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • SKY
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Monosomie 1p36-Syndrom607872
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
PTEN
Proteus-Syndrom176920
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTG1
Schwerhörigkeit, autosomal-dominant124900
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UPF3B
ZDHHC9
X-gebundene mentale Retardierung, Syndrom 14300676
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2013
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2012
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2012
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007